Skip links

Retinitis pigmentosa

Datum

13. okt 2022

Genetisch bepaalde (erfelijke) ziekten kunnen ook uitsluitend of hoofdzakelijk de buitenste delen van het netvlies aantasten. Er zijn echter ook mengvormen met maculaire dystrofieën denkbaar, waarbij het hele netvlies is veranderd.
Er zijn veel van dergelijke erfelijke netvliesdystrofieën, die allemaal vrij zeldzaam zijn, maar die niettemin een enorme impact kunnen hebben op het gezichtsvermogen. De symptomen en het tijdstip van ontstaan variëren afhankelijk van de onderliggende verandering.

Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa (RP) is hiervan een voorbeeld. Enerzijds omdat het de meest voorkomende erfelijke fundusdystrofie is met een prevalentie van 1:5000, en anderzijds omdat er, in tegenstelling tot de gebruikelijke situatie dat deze ziekten niet kunnen worden behandeld, een therapie bestaat voor een subgroep van RP-patiënten.

Netzhaut - Gesund

Gezond netvlies

Retinopathia pigmentosa

Retinitis pigmentosa

RP verwijst naar een groep verschillende genetische afwijkingen, maar ze leiden allemaal tot een vergelijkbaar beeld van netvliesveranderingen en symptomen. Typisch wordt het buitenste netvlies aangetast, zodat patiënten klagen over een toenemende vernauwing van het gezichtsveld, wat uiteindelijk leidt tot tunnelvisie. Aanvankelijk is er een verlies van pigmentcellen, maar op sommige plaatsen wordt het pigment zeer dicht en zijn de voor de ziekte typische botvormige pigmentveranderingen zichtbaar. In het latere verloop is er ook een vernauwing van de arteriolen (kleine slagaders) en een bleekheid van de oogzenuw.

Als er sprake is van een biallelische (d.w.z. op beide genkopieën in de 2 chromosomen) genmutatie op het RPE65-gen, is het geneesmiddel Luxturna sinds eind 2018 goedgekeurd voor de behandeling van deze vorm, mits er nog herkenbaar, gezond doelweefsel is voor de therapie. Bij getroffen patiënten leiden de defecte genen tot een ontbrekende of gebrekkige productie van een enzym, het retinoïde isomerohydrolase RPE65, dat aanwezig moet zijn voor de functie van de pigmentcellen en een normaal visueel proces.

Luxturna

Quelle: luxturnahcp.com

Het geneesmiddel wordt dan tijdens een operatie onder het netvlies (subretinaal) ingebracht en vormt een gentherapie. Virussen, als zogenaamde vectoren, introduceren een intacte kopie van het gen in de pigmentcellen, zodat de resterende zintuigcellen nu het aangetaste enzym retinoïde isomerohydrolase RPE65 kunnen produceren. Het doel van de therapie is het natuurlijke verloop van de ziekte te stoppen of zelfs een verbetering van het gezichtsvermogen te bereiken. Er moet echter altijd worden benadrukt dat zelfs deze therapie geen volledige genezing biedt, maar voor patiënten die anders bedreigd zouden worden met een onverbiddelijk verlies van visuele prestaties, vormt deze beschikbare therapie een groot voordeel.

Lees meer

Augenklinik Ahaus

Erg bedankt

Het formulier is succesvol verzonden.

Table of Contents

Explore
Drag